新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查。主要針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。
　　目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。
　　一、苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。
　　患病信號(hào)：患病寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長(zhǎng)注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
　　治療：采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長(zhǎng)發(fā)育需要的各種營(yíng)養(yǎng)素的供給，又要避免攝入過(guò)多苯丙氨酸。一旦確診，應(yīng)立即治療，治療越早，預(yù)后越好。
　　二、甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天性因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙、智力落后。
　　患病信號(hào)：新生兒主要表現(xiàn)為不愛(ài)動(dòng)、不愛(ài)哭、反應(yīng)差、愛(ài)睡覺(jué)、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)、體溫低等。
　　3個(gè)月后逐漸表現(xiàn)為：特殊面容（顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯）；特殊體態(tài)（身材矮小、上身大于下身、頭大頸短）；特殊站立及行走姿勢(shì)（腰椎突出、膝微屈、行走搖擺）；特殊發(fā)育（寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后）。
　　治療：給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素即可。
　　寶寶在出生超過(guò)72小時(shí)以上，并且在不超過(guò)滿月內(nèi)，采集足跟血，如檢查出此病國(guó)家免費(fèi)治療，治愈率達(dá)95%以上。如果不篩查，將來(lái)得病后是無(wú)法治愈的。一般采集足跟血后大約一個(gè)月以內(nèi)出結(jié)果，如果化驗(yàn)為陽(yáng)性，則懷疑相關(guān)疾病，需要復(fù)查，那就得再次采血，如果化驗(yàn)報(bào)告為陰性，就不需要再采血了。醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過(guò)電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶家屬，所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實(shí)、有效。
　　希望每個(gè)家庭都重視新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，給孩子一個(gè)智力正常、身體健康的人生。