本報(bào)訊（兒科副主任醫(yī)師  張雪明  報(bào)道）為規(guī)范開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查工作，2015年5月8日上午，我院婦產(chǎn)科、兒科相關(guān)工作人員在縣防疫站參加了新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)培訓(xùn)班。此次培訓(xùn)受河北省衛(wèi)生計(jì)生委委托，由廊坊市衛(wèi)生局與中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)舉辦。
　　首先由廊坊市婦幼保健所特邀北京八一兒童醫(yī)院楊堯博士進(jìn)行新生兒遺傳代謝病知識(shí)講座，楊博士圍繞新生兒遺傳代謝病的癥狀、檢測(cè)方法和現(xiàn)狀等方面進(jìn)行了詳盡的講解。培訓(xùn)會(huì)上，廊坊市婦幼保健院院長(zhǎng)趙玉娟、王靜芳主任等專家分別就河北省疾病篩查情況、國(guó)內(nèi)外篩查現(xiàn)狀及進(jìn)展、新生兒血片采集技術(shù)和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及注意事項(xiàng)、篩查“四病”的基礎(chǔ)知識(shí)、篩查的網(wǎng)絡(luò)化管理等內(nèi)容進(jìn)行了講解。
　　會(huì)議主要強(qiáng)調(diào)廊坊市于2000年開(kāi)始實(shí)施新生兒遺傳代謝疾病篩查，經(jīng)過(guò)全市廣大婦幼衛(wèi)生工作者的共同努力，初步形成了“政府支持、部門(mén)聯(lián)動(dòng)、社會(huì)參與、主動(dòng)篩查”的工作模式，得到了國(guó)家和省衛(wèi)計(jì)委的肯定和推廣。新生兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，目前已發(fā)現(xiàn)的超過(guò)500種。廊坊市轄區(qū)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒均可享受35種遺傳代謝病免費(fèi)篩查，在原有四病的基礎(chǔ)上增加串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)方法，篩查包括氨基酸、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的35種遺傳代謝性疾病。依托我市婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，以中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)為紐帶，充分發(fā)揮我市地理優(yōu)勢(shì)，利用北京優(yōu)質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和醫(yī)療資源，順利完成篩查項(xiàng)目。受經(jīng)濟(jì)、技術(shù)等因素影響，我市目前僅能開(kāi)展4種遺傳代謝病（苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，先天性甲狀腺功能低下癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）的免費(fèi)篩查。
　　培訓(xùn)班采取理論與現(xiàn)場(chǎng)實(shí)踐相結(jié)合、培訓(xùn)與考試相結(jié)合的方式進(jìn)行，使我院相關(guān)工作人員更好地掌握了遺傳代謝病篩查的基本知識(shí)和操作規(guī)范，取得了較好的培訓(xùn)效果。
　　注意：兒童遺傳代謝疾病極易漏診或誤診，由于早期無(wú)癥狀，發(fā)病初期癥狀不典型等原因，當(dāng)患兒出現(xiàn)典型癥狀時(shí)，已對(duì)其造成不可逆的傷害。因此，做好兒童遺傳代謝病的早期檢測(cè)工作顯得尤為重要。新生兒疾病篩查是早期診斷和治療先天遺傳代謝性疾病、預(yù)防和降低新生兒出生缺陷的有效措施，是提高人民健康水平、維護(hù)社會(huì)和諧發(fā)展的有力保障，也是衛(wèi)生部門(mén)的重要職責(zé)之一。新生兒遺傳代謝病檢測(cè)，為寶寶的健康樹(shù)立起生命中的第一道防線，為做好“三早”即早發(fā)現(xiàn)、早治療、早康復(fù)奠定基礎(chǔ)。